پزشکی بیماری ویلسون، بررسی دلایل

[FAZA-F]

بیماری ویلسون، بررسی دلایل

بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که کبد نمی‌تواند مس را دفع کند. اگر بیماری ویلسون درمان نشود، تجمع مس در بدن به خصوص در کبد و مغز باعث ایجاد علائم جدی و خطرناکی خواهد شد. درمان بیماری ویلسون در ۳ مرحله و تا آخر عمر ادامه دارد.

بیماری ویلسون چیست

بیماری ویلسون (Wilson’s disease) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مس در بدن به خصوص در کبد و مغز جمع می‌شود. کبد فرد مبتلا به بیماری ویلسون نمی‌تواند آن‌طور که باید مس را در صفرا آزاد کند. وقتی هم که مس‌های اضافی از کبد خارج نشوند کم‌کم به کبد آسیب می‌رسد. پس از اینکه آسیب وارد‌شده به کبد از حد معینی گذشت، کبد مس اضافی را مستقیماً وارد جریان خون می‌کند و خون مس را در کل بدن به جریان می‌اندازد. جمع شدن مس در بدن به کلیه‌ها، مغز و چشم‌ها آسیب می‌رساند و اگر درمان به ‌موقع صورت نگیرد باید منتظر آسیب مغزی شدید، نارسایی کبد و درنهایت مرگ باشید. برای درمان بیماری ویلسون باید مس اضافی از بدن خارج شده و یا اینکه از تجمع و انباشت بیشتر مس در بدن جلوگیری کرد.

 

[FAZA-F]

بیماری ویلسون کبد چیست؟
به نقل از «childrens» بیماری ویلسون که به آن دژانسیون هپاتولوژیکال و دژانسیون پیشرونده عدسی هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی نادری است که باعث مسمومیت بدن با مس می‌شود و از هر ۳۰۰۰۰ نفر در دنیا یک نفر را مبتلا می‌کند.

کبد یک فرد سالم، مس اضافی را از طریق ادرار دفع می‌کند، اما کبد فرد مبتلا به این بیماری نمی‌تواند مس اضافی را به ‌درستی از بدن خارج کند. درنتیجه مس اضافی درون بدن در مغز، کبد و چشم‌ها جمع می‌شود. برای اینکه بتوان جلوی پیشرفت این بیماری را گرفت، تشخیص به‌‌موقع و زودهنگام اهمیت زیادی دارد. درمان این بیماری از طریق دارو یا پیوند کبد خواهد بود که هرگونه تأخیر در درمان یا بی‌توجهی به درمان باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی شده یا خطر مرگ به همراه دارد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری دارند بهتر است تحت نظر پزشک باشند. البته افراد زیادی هم هستند که علیرغم داشتن سابقه خانوادگی همچنان زندگی سالم و نرمالی دارند.

در بیماری ویلسون کبد نمی‌تواند مقدار مس اضافه را از طریق صفرا دفع کند.

علائم بیماری ویلسون
علائم این بیماری بسته به اینکه چه عضوی از بدن درگیر شده باشد کاملاً متفاوت هستند. حتی ممکن است علائم آن با نشانه‌های بیماری‌های دیگری به اشتباه گرفته شود. دکتر فوق تخصص کبد از طریق انجام آزمایشات تشخیصی بالینی می‌تواند وجود این بیماری را تشخیص دهد. در ادامه علائم این بیماری را بسته به محل تجمع مس بررسی می‌کنیم:

علائم بیماری ویلسون کبد
مشاهده علائم زیر در فرد نشانه تجمع مس در کبد هستند:

ضعف قوای جسمی
احساس خستگی
کاهش وزن
حالت تهوع
استفراغ
کاهش اشتها
خارش
زرد شدن رنگ پوست
اِدِم یا ورم پاها و شکم
درد یا نفخ شکم
آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ‌های خونی شاخه‌ای ملموس زیر پوست
کرمپ و گرفتگی عضلانی.
بیشتر این علائم مثل زرد شدن رنگ پوست و سفیدی چشم‌ها، و ادم و ورم پاها و شکم در بیماری‌های کبدی و نارسایی کلیوی هم مشاهده می‌شوند. متخصص گوارش و کبد پیش از تائید تشخیص این بیماری باید آزمایش‌های مختلف و متعددی انجام دهد.

اگر مس در کبد تجمع کند علائمی مانند زردی پوست و چشم، تورم پاها و شکم، خارش، احساس خستگی، کاهش وزن را مشاهده می‌کنیم که نشان‌دهنده‌ی آسیب کبدیی هستند.

علائم تجمع مس در مغز چیست؟
علائم و نشانه‌های این بیماری ناشی از تجمع مس در مغز یا علائم بیماری ویلسون عصبی عبارت‌اند از:

اختلال در حافظه، تکلم یا دید
راه رفتن غیرعادی
میگرن
ترشح آب دهان
بی‌خوابی
کرختی دست‌ها
تغییرات خلق‌وخوی
تغییر شخصیت
افسردگی
مشکلات تحصیلی
در مراحل پیشرفته بیماری، علائمی مثل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت هم در فرد مبتلا بروز می‌کنند.

علائم مغزی بیماری ویلسون
تجمع مس در مغز باعث ایجاد اختلالات حرکتی، گفتاری و غیره در بیمار می‌شود.
علائم بیماری ویلسون در چشم ها | حلقه های کایزر-فلاشر و آب مروارید
بیماری ویلسون چشم نوع دیگری است که چشم‌های بیمار را درگیر می‌کند. پزشک متخصص باید چشم بیمار را از نظر وجود حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer (K-F)) و آب مروارید آفتابگردانی معاینه کند. جمع شدن مس در چشم‌ها باعث به‌وجود‌آمدن حلقه‌های مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف حدقه چشم می‌شود. این حلقه‌ها تقریباً در ۹۷ درصد افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شوند. از هر پنج نفری که به این بیماری مبتلا شده یک نفر دچار آب مروارید می‌شود؛ مرکز چشم چند‌رنگ شده و به سمت بیرون می‌تابند.

سایر علائم
تجمع مس در سایر اندام‌های بدن باعث به وجود آمدن علائم زیر می‌شود:

کبود شدن رنگ ناخن‌ها
سنگ کلیه
پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
آرتروز
بی‌نظمی قاعدگی
فشار خون پایین

 

[FAZA-F]

رسوب مس در چشم‌ها باعث ایجاد حلقه‌ای قهوه‌ای در اطراف چشم می‌شود.

علائم بیماری ویلسون در اطفال
درست است که بیماری ویلسون در بیشتر موارد افراد بین ۵ تا سال را درگیر می‌کند، اما ممکن است در هر سنی پدیدار شود. بدن برای انجام وظایفش، سلامت عصب‌ها، استخوان و رنگدانه پوست به میزان مشخصی مس نیاز دارد، اما وقتی فرد به این بیماری مبتلا شود مس به درستی در بدن پردازش و تخلیه نشده و با تجمع مس اضافی در بدن روبه‌رو می‌شود. بیماری ویلسون در اطفال می‌تواند به خاطر جهش ژنی ارثی (سابقه خانوادگی) به ‌وجود بیاید.

نوزادان ۷ تا ۹ ماهه که صرفاً شیر می‌خورند ممکن است به‌ خاطر سوءتغذیه و اسهال دچار کمبود مس در بدن مواجه شوند. یعنی سرولوپلاسمین خونشان پایین می‌آید. وقتی میزان مس در بدن نوزادان پایین می‌آید، جذب آهن و تعداد گلبول‌های سفید خون هم کاهش پیدا می‌کند. مواد معدنی استخوان از بین رفته و گلبول‌های قرمز ناقص تشکیل می‌شوند.

علائم بیماری ویلسون در نوزادان و کودکان به ‌شرح زیرند:

کاهش اشتها
سختی و مشکل در تکلم، غذا خوردن یا حرکت
تجمع مایعات در پاها یا شکم
خستگی
زرد شدن رنگ پوست
درد شکمی
اسپاسم عضلانی یا گرفتگی و کشیدگی عضلات.

بیماری ویلسون چه عوارضی دارد؟
به نقل از «sciencedirect» بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و مشکلاتی مثل سنگ کلیه و دفع غیرعادی آمینواسید از طریق ادرار ایجاد کند. عوارض جدی این بیماری در بیمارانی که درمان نشده‌اند شامل موارد زیر است:

نارسایی کبدی حاد
اختلال عملکرد کبدی مزمن با پرفشاری پورتال
کارسینوم سلول‌های کبدی که گاهی ممکن است به سیروز کبدی هم ختم شود.
خون‌ریزی از واریس‌ها
سندروم کبدی
ناهنجاری‌های انعقادی ناشی از نارسایی کبد.
در صورتی که نارسایی کبد شدید باشد و پیوند کبدی انجام نشود احتمال مرگ در سی سالگی وجود دارد. برخی از عوارض روانی بیماری ویلسون عبارت‌اند از:

تغییرات شخصیتی
خلق‌وخو
افسردگی
اختلال دوقطبی یا روانی.

زمانی که کبد کارش را درست انجام نمی‌دهد روی فرایند هضم غذا تأثیر گذاشته و جذب ویتامین‌های محلول در چربی در بدن درست صورت نمی‌گیرد. از آنجایی که بدن نمی‌تواند ویتامین‌های مورد نیاز برای رشد مو را جذب کند با ریزش مو مواجه می‌شود. بنابراین می‌توان گفت که ریزش مو یکی از نشانه‌های افراد مبتلا به این بیماری محسوب می‌شود. در بیماری‌های کبدی مثل کبد چرب و کلیوی مزمن هم شاهد ریزش مو به خاطر عدم دریافت مواد معدنی و ویتامین مورد نیاز هستیم.

بیماری ویلسون و ریزش مو
در بیماری ویلسون بدن نمی‌تواند ویتامین‌های مورد نیاز برای رشد مو را جذب کند و با ریزش مو مواجه می‌شود.
تشخیص بیماری ویلسون چگونه انجام می شود؟
در صورتی که علائم بیماری در فرد ظاهر شده باشند و فرد مشکوک به بیماری ویسلون باشد باید آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ویلسون انجام بدهد:

آزمایش خون برای محاسبه سرولوپلاسمین (caeruloplasmin). سرولوپلاسمین نوعی پروتئین است که باعث نگه داشتن مس در جریان خون می‌شود. میزان این ماده تقریباً در تمام افراد مبتلا به بیماری ویلسون کم است.
آزمایش خون برای محاسبه میزان مس
آزمایش عملکرد کبد: وقتی کبد آسیب ببیند باعث افزایش سطح آنزیم‌های کبدی می‌شود و این موضوع در آزمایش عملکرد کبد قابل بررسی است.
آزمایش عملکرد کلیه‌: اگر مس در کلیه‌ها تجمع کند می‌تواند عملکرد آن را مختل کند. این تغییر را می‌توان در آزمایش عملکرد کلیه ردیابی کرد.
آزمایش ادرار جهت محاسبه میزان مس در ادرار: معمولاً میزان مس در ادرار در مبتلایان به این اختلال از حد نرمال بیشتر است.
معاینه چشم (قرنیه) توسط اپتیمتریست یا متخصص چشم جهت مشاهده حلقه‌های کایزر-فلاشر. (البته لزوماً این علائم در تمام مبتلایان مشاهده نمی‌شود.
نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی کبد). در نمونه‌برداری، مس اضافی موجود در کبد و میزان زخم کبد (سیروز) کبد مشخص می‌شود.
پزشک متخصص می‌تواند جهت اطمینان دستور آزمایش ام‌ آر ‌آی (MRI)، اسکن مغز و کلیه هم بدهد.
از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، در صورتی که این بیماری در فردی تشخیص داده شد، حتماً اعضای خانواده‌اش (برادر و خواهرها) هم باید آزمایش بدهند تا مشخص شود که مبتلا هستند یا خیر. شانس ابتلا به این بیماری در خواهر و برادرهای فرد مبتلا یک به چهار نفر است.

سایر آزمایشات لازم برای تشخیص بیماری ویلسون
از دیگر آزمایش‌های ضروری برای تشخیص بیماری ویلسون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

معاینات بالینی بدن
گوش دادن به صدای شکم
آزمایش مهارت‌های حرکتی و حافظه‌ای
قند خون پایین
آزمایش ژنتیک جهت بررسی جهش ژنی
آزمایش ام‌‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن مغز جهت بررسی این بیماری مغز.