انتشار یافتهها
تالارها
نوشتههای جدید
جستجو در تالارها
جدیدترینها
نوشتههای جدید
آیتمهای جدید
آخرین فعالیت
کاربران
کاربران ثبت نام شده
بازدیدکنندگان فعلی
بوفه
مدالها
حمایت مالی
اشتراک ویژه
بازیها
بازی 2048
مار بازی
ورود
ثبتنام
جدیدترینها
جستجو
جستجو
فقط جستجوی عنوانها
توسط:
نوشتههای جدید
جستجو در تالارها
منو
ورود
ثبتنام
نصب برنامه
نصب
★پیدا کردن رمانهای بینام★
سلام مهمون عزیز امیدوارم حالت خوب باشه. تا حالا شده خلاصهی یه رمانی که قبلاً خوندیش یادت باشه؛ اما اسم اثر رو فراموش کرده باشی؟! اگه این مشکل رو داری اصلاً نگران نباش، کافیه توی انجمن رمانیک ثبت نام کنی و خلاصه رمان رو توی این تاپیک بگی. اینطوری با یه تیر دو نشون زدی هم اسم رمانی که دنبالش بودی و پیدا میکنی، هم به خانواده بزرگ رمانیک میپیوندی و حالا میتونی کلی رمان جدید بخونی و اگه خواستی هم خودت دست به قلم بشی.
دوست داری اخبار طنز بنویسی؟ و باعث خندوندن کاربرا بشی؟ برای خبرنگار شدن بپر اینجا.
علاقه داری به نویسندهها کمک کنی تا اشکالات نگارشی خودشون رو برطرف کنن؟ برای ویراستار شدن کلیک کن.
به نظارت علاقه داری؟ دوست داری به نویسندهها توی پیشبرد اثرشون کمک کنی و ناظرباشی؟ آموزش هم داریم. کلیک کن^^
تو هم میتونی وبتون و مانگا و مانهوا ادیت بزنی! برای ادیتور شدن کلیک کن
برای پیوستن به تیم تدوین کلیک کن تا توی ساخت کلیپ حرفهای بشی.
برای اعلام آمادگی رنک بازرس کلیک کن تا توی حفظ و رعایت قوانین بهمون کمک کنی.
به طراحی جلد علاقه داری؟ دوست داری برای آثار یه جلد با خلاقیت خودت طراحی کنی؟ کلیک کن
. . .
تالارها
علوم و فناوری
پزشکی و سلامت
گوش، حلق و بینی
ناشنوایی
جاوا اسکریپت غیر فعال میباشد. برای تجربه بهتر، جاوا اسکریپت را در مرورگر خود فعال کنید.
You are using an out of date browser. It may not display this or other websites correctly.
You should upgrade or use an
alternative browser
.
پاسخ به موضوع
نوشته
<blockquote data-quote="|~Ava~|" data-source="post: 2252" data-attributes="member: 13"><p>فراوانی ناشنوایی ارثی</p><p></p><p>طبق آمار موجود در ایالات متحده از هر 100 نوزاد متولد شده بین 2 الی 3 نوزاد اختلالات شنوایی دارند. این آمار با توجه به نرخ بالای ازدواج های فامیلی در ایران عدد بالاتری بوده و به حدود 3 الی 4 نوزاد در هر 1000 تولد می رسد. میزان شیوع ناشنوایی با افزایش سن، افزایش می یابد و در سنین بالاتر از 12 سال در ایالات متحده یک نفر از هر 8 نفر اختلالات شنوایی (شامل کم شنوایی در درجات مختلف و یا ناشنوایی) دارند. همچنین در سنین بالاتر از 85 سالگی نیز بیش از نیمی از افراد با اختلال شنوایی دست به گریبان هستند.</p><p></p><p> </p><p></p><p>دلایل بروز ناشنوایی ارثی</p><p></p><p>دلایل بروز اختلال شنوایی غیر سندرومی بسیار پیچیده و متعدد هستند. تا به امروز نقش بیش از 90 ژن در بروز این اختلالات اثبات شده است (جدول شماره 2) و این عدد همچنان در حال افزایش است. بسیاری از این ژنها در شکل گیری و عملکرد طبیعی گوش داخلی نقش دارند. بروز جهش در این ژنها باعث می شود که عملکرد طبیعی آنها از دست برود و گوش نتواند فعالیت خود را به صورت کامل انجام دهد و نتیجه ان به صورت از دست رفتن تمامی و یا بخشی از قدرت شنوایی نمود پیدا می کند. همچنین دیده شده است که در مواردی بروز جهش های مختلف در یک ژن واحد می واند به بروز انواع متفاوتی از اختلالات شنوایی با الگو های توارثی متفاوت منجر شود. همچنین برخی از این ژن ها هم با اختلالات شنوایی غیر سندرومی و هم با اختلالات شنوایی سندرومی همراه هستند. در بسیاری از خانواده های درگیر با ناشنوایی نیز هنوز ژن مسبب بروز این بیماری شناسایی نشده است.</p><p></p><p>بخش قابل توجهی از مبتلایان به ناشنوایی های غیر سندرومی الگوی توارثی اتوزومی مغلوب دارند که در این بین بیش از نیمی از موارد شدید یا عمیق ناشنوایی به دلیل بروز جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) ایجاد می شوند که به این نوع از ناشنوایی اصطلاحا DFNB1 گفته می شود. این ژن پروتیئن کانکسین 26 را تولید می کند که نقش اصلی آن در اتصالات بین سلولی بوده و در ساختار گوش داخلی در کنار هم نگه داشتن سلولهای حسگر صوتی نقش مهمی بر عهده دارد. </p><p></p><p>بروز جهش در ژن GJB6 نیز منجر به ناشنوایی DFNB1 می شود. این ژن نیز نوعی دیگر از پروتیئن های خانواده کانکسین به نام کانکسین 30 را تولید می کند که همانند کانکسین 26 نقش مهمی در اتصالات بین سلولی در گوش میانی بر عهده دارد. این پروتئین ها اتصالاتی به نام Gap junction را در بین سلولها به وجود می آورند که امکان ایجاد ارتباطات بین سلولی را برای آنها فراهم می کند.</p><p></p><p>شایع ترین دلیل بروز ناشنوایی های غیر سندرومی متوسط با الگوی اتوزومی مغلوب بروز جهش در ژن STRC می باشد. این جهش ها باعث ایجاد نوع DFNB16 می شوند. همچنین جهش در بیش از 60 ژن دیگر (جدول شماره 2 را ببینید) نیز منجر به انواع اتوزومی مغلوب ناشنوایی می شوند. جالب توجه اینجاست که جهش بسیاری از این ژنها تنها در یک یا تعداد معدودی خانواده دیده شده است.</p><p></p><p>ناشنوایی غیر سندرومی می تواند به صورت اتوزومی غالب نیز به ارث برسد. جهش هایی در 30 ژن مختلف تا کنون در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی غالب مشاهده شده است (جدول 2). برخی ژنها همانند GJB2 و GJB6 می توانند هر دو نوع اتوزومی غالب و مغلوب را ایجاد کنند. بر خلاف نوع مغلوب در فرم های اتوزومی غالب هیچ ژن خاصی را نمی توان به عنوان مسئول بروز عمده موارد معرفی کرد و تنها دو ژن KCNQ4 و TECTA فراوانی بروز نسبتا بیشتری در مقایسه با سایر موارد دارند.</p><p></p><p>انواع وابسته به X و یا میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی بسیار نادر هستند. تقریبا نیمی از کل موارد وابسته به X به دلیل بروز جهش در ژن POU3F4 رخ می دهند. این نوع از بیماری با عنوان DFNX2 شناخته می شود. جهش در حداقل سه ژن دیگر نیز به عنوان انواع وابسته به X شناسایی شده اند.</p><p></p><p>اشکال میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی به دلیل بروز جهش در ژنهای موجود در DNA میتوکندری بروز می کنند. میتوکندری ها اندامک های درون سلولی هستند که بخشی از ژنهای مورد نیاز آنها در درون خودشان قرار گرفته است و نقش اصلی آنها در سلول تامین انرژی مورد نیاز فرآیند های حیاتی سلول می باشد. بخش عمده DNA در هسته سلول ها قرار دارد ولی میتوکندری ها همانگونه که قباا نیز گفته شد مفدار بسیار کمی از این ژنها (تنها 37 ژن از مجموع23000 ژن انسان) در درون میتوکندری قرار دارد که بروز جهش در آنها می تواند منجر به بروز بیماری های مختلفی از جمله اختلالات شنوایی شود.</p><p></p><p>علاوه بر موارد ژنتیکی، ناشنوایی می تواند بنا به دلایل محیطی نیز به وجود بیاید و یا بر اثر ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی ایجاد شود. عوامل محیطی ناشنوایی شامل برخی دارو ها، انواعی از عفونت های قبل و بعد از تولد و قرار گرفتن در معرض صداهای بلند می باشد. افزایش سن نیز از جمله عوامل بروز ناشنوایی به شمار می رود.</p></blockquote><p></p>
[QUOTE="|~Ava~|, post: 2252, member: 13"] فراوانی ناشنوایی ارثی طبق آمار موجود در ایالات متحده از هر 100 نوزاد متولد شده بین 2 الی 3 نوزاد اختلالات شنوایی دارند. این آمار با توجه به نرخ بالای ازدواج های فامیلی در ایران عدد بالاتری بوده و به حدود 3 الی 4 نوزاد در هر 1000 تولد می رسد. میزان شیوع ناشنوایی با افزایش سن، افزایش می یابد و در سنین بالاتر از 12 سال در ایالات متحده یک نفر از هر 8 نفر اختلالات شنوایی (شامل کم شنوایی در درجات مختلف و یا ناشنوایی) دارند. همچنین در سنین بالاتر از 85 سالگی نیز بیش از نیمی از افراد با اختلال شنوایی دست به گریبان هستند. دلایل بروز ناشنوایی ارثی دلایل بروز اختلال شنوایی غیر سندرومی بسیار پیچیده و متعدد هستند. تا به امروز نقش بیش از 90 ژن در بروز این اختلالات اثبات شده است (جدول شماره 2) و این عدد همچنان در حال افزایش است. بسیاری از این ژنها در شکل گیری و عملکرد طبیعی گوش داخلی نقش دارند. بروز جهش در این ژنها باعث می شود که عملکرد طبیعی آنها از دست برود و گوش نتواند فعالیت خود را به صورت کامل انجام دهد و نتیجه ان به صورت از دست رفتن تمامی و یا بخشی از قدرت شنوایی نمود پیدا می کند. همچنین دیده شده است که در مواردی بروز جهش های مختلف در یک ژن واحد می واند به بروز انواع متفاوتی از اختلالات شنوایی با الگو های توارثی متفاوت منجر شود. همچنین برخی از این ژن ها هم با اختلالات شنوایی غیر سندرومی و هم با اختلالات شنوایی سندرومی همراه هستند. در بسیاری از خانواده های درگیر با ناشنوایی نیز هنوز ژن مسبب بروز این بیماری شناسایی نشده است. بخش قابل توجهی از مبتلایان به ناشنوایی های غیر سندرومی الگوی توارثی اتوزومی مغلوب دارند که در این بین بیش از نیمی از موارد شدید یا عمیق ناشنوایی به دلیل بروز جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) ایجاد می شوند که به این نوع از ناشنوایی اصطلاحا DFNB1 گفته می شود. این ژن پروتیئن کانکسین 26 را تولید می کند که نقش اصلی آن در اتصالات بین سلولی بوده و در ساختار گوش داخلی در کنار هم نگه داشتن سلولهای حسگر صوتی نقش مهمی بر عهده دارد. بروز جهش در ژن GJB6 نیز منجر به ناشنوایی DFNB1 می شود. این ژن نیز نوعی دیگر از پروتیئن های خانواده کانکسین به نام کانکسین 30 را تولید می کند که همانند کانکسین 26 نقش مهمی در اتصالات بین سلولی در گوش میانی بر عهده دارد. این پروتئین ها اتصالاتی به نام Gap junction را در بین سلولها به وجود می آورند که امکان ایجاد ارتباطات بین سلولی را برای آنها فراهم می کند. شایع ترین دلیل بروز ناشنوایی های غیر سندرومی متوسط با الگوی اتوزومی مغلوب بروز جهش در ژن STRC می باشد. این جهش ها باعث ایجاد نوع DFNB16 می شوند. همچنین جهش در بیش از 60 ژن دیگر (جدول شماره 2 را ببینید) نیز منجر به انواع اتوزومی مغلوب ناشنوایی می شوند. جالب توجه اینجاست که جهش بسیاری از این ژنها تنها در یک یا تعداد معدودی خانواده دیده شده است. ناشنوایی غیر سندرومی می تواند به صورت اتوزومی غالب نیز به ارث برسد. جهش هایی در 30 ژن مختلف تا کنون در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی غالب مشاهده شده است (جدول 2). برخی ژنها همانند GJB2 و GJB6 می توانند هر دو نوع اتوزومی غالب و مغلوب را ایجاد کنند. بر خلاف نوع مغلوب در فرم های اتوزومی غالب هیچ ژن خاصی را نمی توان به عنوان مسئول بروز عمده موارد معرفی کرد و تنها دو ژن KCNQ4 و TECTA فراوانی بروز نسبتا بیشتری در مقایسه با سایر موارد دارند. انواع وابسته به X و یا میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی بسیار نادر هستند. تقریبا نیمی از کل موارد وابسته به X به دلیل بروز جهش در ژن POU3F4 رخ می دهند. این نوع از بیماری با عنوان DFNX2 شناخته می شود. جهش در حداقل سه ژن دیگر نیز به عنوان انواع وابسته به X شناسایی شده اند. اشکال میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی به دلیل بروز جهش در ژنهای موجود در DNA میتوکندری بروز می کنند. میتوکندری ها اندامک های درون سلولی هستند که بخشی از ژنهای مورد نیاز آنها در درون خودشان قرار گرفته است و نقش اصلی آنها در سلول تامین انرژی مورد نیاز فرآیند های حیاتی سلول می باشد. بخش عمده DNA در هسته سلول ها قرار دارد ولی میتوکندری ها همانگونه که قباا نیز گفته شد مفدار بسیار کمی از این ژنها (تنها 37 ژن از مجموع23000 ژن انسان) در درون میتوکندری قرار دارد که بروز جهش در آنها می تواند منجر به بروز بیماری های مختلفی از جمله اختلالات شنوایی شود. علاوه بر موارد ژنتیکی، ناشنوایی می تواند بنا به دلایل محیطی نیز به وجود بیاید و یا بر اثر ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی ایجاد شود. عوامل محیطی ناشنوایی شامل برخی دارو ها، انواعی از عفونت های قبل و بعد از تولد و قرار گرفتن در معرض صداهای بلند می باشد. افزایش سن نیز از جمله عوامل بروز ناشنوایی به شمار می رود. [/QUOTE]
درج نقلقولها...
پاسخ دادن
تالارها
علوم و فناوری
پزشکی و سلامت
گوش، حلق و بینی
ناشنوایی
سلام
دوست عزیز
جهت انتشار آثار و یا حمایت از نویسندههای انجمن، اکنون به خانوادهی رمانیک بپیوندید.
با ما اوقات خوشی را تجربه خواهید کرد. 🌹
تالار
فراخوانها
آموزش
کار با انجمن
قوانین
کلی
قوانین
فرستادن موضوع و نوشته
بالا
پایین